MALADIES GENETIQUES : L2HGA & HC
L2HGA
La L-2-HGA (L-2-hydroxyglutaric aciduria) chez le Staffordshire Bull Terrier est une maladie neuro-métabolique caractérisée par des taux élevés d’acide L-2-hydroxyglutarique dans l’urine, le plasma et le liquide cérébrospinal.
La L-2-HGA affecte le système nerveux central, avec des signes cliniques apparaissant habituellement entre 6 mois et un an (bien qu’ils puissent apparaître plus tard). Les symptômes incluent des crises d’épilepsie, démarche vacillante, tremblements, raideurs musculaires après exercice ou excitation et comportement altéré :désobéissance,agressivité.
La mutation, ou changement de structure du gène, est probablement intervenue spontanément chez un seul chien mais une fois dans la population elle a été héritée de génération en génération comme n’importe quel autre gène.
La L-2-HGA affecte le système nerveux central, avec des signes cliniques apparaissant habituellement entre 6 mois et un an (bien qu’ils puissent apparaître plus tard). Les symptômes incluent des crises d’épilepsie, démarche vacillante, tremblements, raideurs musculaires après exercice ou excitation et comportement altéré :désobéissance,agressivité.
La mutation, ou changement de structure du gène, est probablement intervenue spontanément chez un seul chien mais une fois dans la population elle a été héritée de génération en génération comme n’importe quel autre gène.
3 TYPES DE SUJET DE LA MALADIE SONT IDENTIFIÉS
SUJET SAIN :
Clear : le chien a 2 copies du gène normal et ne développera pas la L2-HGA, ni ne passera de copie du gène de la L2-HGA à aucun de ses descendants.
SUJET PORTEUR SAIN :
Carrier : le chien a une copie du gène normal et une copie du gène mutant qui cause la L2-HGA. Il ne montrent aucun symptôme, Il ne développera pas la maladie mais passera le gène L2-HGA a 50% (en moyenne) de sa descendance.
Quand deux porteurs apparemment sains sont croisés, 25% (en moyenne) de la descendance sera affecté par la maladie, 25% sera indemne et les 50% restant seront eux-mêmes porteurs.
La mutation responsable de la maladie a été identifiée à l’Animal Health Trust. En utilisant les informations issues de cette recherche, nous avons mis au point un test ADN pour cette maladie. Ce test ne diagnostique pas seulement les chiens affectés par la maladie mais peut aussi détecter les chiens qui sont porteurs, ne montrant aucun symptôme de la maladie mais capable de produire des chiots affectés. Les porteurs ne pouvaient être détectés par les tests disponibles auparavant qui incluaient soit un test d’urine ou de sang pour détecter le taux élevés d L-2-hydroxyglutarate soit l’IRM. Dans la plupart des circonstances, il y aura un nombre beaucoup plus grand de porteurs que d’affectés dans une population. Il est important d’éliminer de tels porteurs d’une population de reproducteurs dans la mesure où ils représentent un réservoir caché de maladie qui peut produire des chiens affectés à tout moment.
SUJET AFFECTÉ : (Voir Vidéo ci-dessous)
Affected : le chien a deux copies du gène défectueux (un hérité de chaque parent) doivent être présents pour qu’un chien soit affecté par la maladie. Il est affecté par la L2-HGA, ll va développer la maladie à une époque de sa vie, à condition qu’il vive jusqu'à un certain âge.
La maladie montre un mode d’héritage autosomal récessif.
HC
La cataracte héréditaire est due à l’opacification du cristallin qui empêche les signaux lumineux d’atteindre le nerf optique provoquant la cécité plus ou moins complète suivant le degré d’opacité.
La majorité des cas de cataracte en médecine vétérinaire concerne des animaux jeunes ou d’âge moyen. La composante héréditaire de cette affection n’a été établie de façon certaine que dans un petit nombre de races mais la localisation anatomique ainsi que l’aspect des opacités au sein d’une même race étant souvent récurrente, on peut penser, sans risque important de se tromper, que dans la plupart des races atteintes, la cataracte est une affection héréditaire.
Le mode de transmission serait de type autosomal récessif dans lagrande majorité des cas. La forte prévalence de cette affection dans certaines races s’explique par une reproduction intensive, certainement liée à des phénomènes de mode, qui a permis de fixer certains caractères recherchés dans le standard mais parallèlement aussi certaines tares (cas comparable pour la dysplasie de la hanche chez le Labrador Retriever). C’est ce qui explique que la cataracte peut être associée chez certains animaux à d’autres affections héréditaires oculaires ou extra-oculaires.
La majorité des cas de cataracte en médecine vétérinaire concerne des animaux jeunes ou d’âge moyen. La composante héréditaire de cette affection n’a été établie de façon certaine que dans un petit nombre de races mais la localisation anatomique ainsi que l’aspect des opacités au sein d’une même race étant souvent récurrente, on peut penser, sans risque important de se tromper, que dans la plupart des races atteintes, la cataracte est une affection héréditaire.
Le mode de transmission serait de type autosomal récessif dans lagrande majorité des cas. La forte prévalence de cette affection dans certaines races s’explique par une reproduction intensive, certainement liée à des phénomènes de mode, qui a permis de fixer certains caractères recherchés dans le standard mais parallèlement aussi certaines tares (cas comparable pour la dysplasie de la hanche chez le Labrador Retriever). C’est ce qui explique que la cataracte peut être associée chez certains animaux à d’autres affections héréditaires oculaires ou extra-oculaires.
VOICI LES SITES DE LABORATOIRE POUR TESTER VOTRE COMPAGNON.
https://www.antagene.com/fr
https://www.aht.org.uk/
